Уровень бета-ХГЧ в крови уже на 6-8 день после зачатия позволяет диагностировать беременность (его концентрация в моче достигает диагностического уровня на 1-2 дня позже, чем в сыворотке крови). Синтезируется ХГЧ клетками трофобласта после имплантации эмбриона и поддерживает функцию желтого тела в течение первых 12 недель. У плода мужского пола ХГЧ стимулирует клетки Лейдига, синтезирующие тестостерон, необходимый для формирования половых органов по мужскому типу. При нормальном течении беременности в период между 2-5 неделями концентрация ХГЧ в крови удваивается каждые 1,5 суток. Пик концентрации ХГЧ приходится на 10-11 неделю беременности, после чего уровень начинает постепенно снижаться. При многоплодной беременности содержание ХГЧ увеличивается пропорционально количеству плодов. Сниженные концентрации ХГЧ могут свидетельствовать об эктопической беременности или угрожающем аборте. Определение содержания ХГЧ в комплексе с другими тестами используется в пренатальной диагностике для определения риска нарушений развития плода. Кроме беременности ХГЧ используется в лабораторной диагностике в качестве маркера опухолей трофобластической ткани и герминативных клеток гонад. В редких случаях незначительным повышением ХГЧ сопровождаются злокачественные нетестикулярные тератомы, злокачественные опухоли печени, молочной железы, яичников, поджелудочной железы, шейки матки, желудка.